La bioinformática es un campo interdisciplinario que combina la biología y la informática para gestionar y analizar datos biológicos. Utiliza técnicas y métodos computacionales para comprender y procesar información relacionada con la biología molecular y la genómica. Asimismo, desempeña un papel crucial en la era del genoma, donde se generan grandes cantidades de datos biológicos, especialmente a través de tecnologías de secuenciación de ADN.
En ese sentido, la directora de la Unidad de Bioinformática del Centro de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Fátima Al-Shahrour, señala que, a día de hoy, se está dando un “cambio de paradigma en el manejo de pacientes y de toma de decisiones clínicas”. […] Y uno de los grandes retos que nos encontramos es “cómo podemos emplear estos datos para manejar y tomar la decisión en diagnóstico, tratamiento, pronóstico y prevención”.
Según la experta, “con el nuevo alcance de datos tenemos la posibilidad de poder mejorar la toma de decisiones clínicas porque ahora tenemos, no solo la información clínica propia almacenada del paciente, sino que ahora podemos tener también información de monitorización de datos, su historia clínica u otro tipo de información como por ejemplo la genética o genómica de los pacientes, que nos puedan ayudar a guiar”, apunta.
A lo largo de estos últimos tiempos, y ahora en especial, se está poniendo de manifiesto el papel de la bioinformática en el ámbito sanitario. Para Al-Shahrour, “la bioinformática es una disciplina, no somos técnicos ni herramientas, sino que aportamos desarrollo de metodologías, generamos infraestructura e incluimos toda esta información de datos para responder tanto a preguntas científicas, […] como la aplicación directa para los pacientes”.
Por ello, desde el CNIO se creó esta unidad de referencia hace más de 20 años, desde donde se trabajan distintas líneas de investigación y proyectos entre los que destacan los “relacionados con datos genómicos” ya que “el centro está muy especializado en el desarrollo de modelos genéticamente modificados y […] desde la Unidad se da apoyo para analizar esos datos”.
Otra de las líneas de investigación prioritarias es la que está dedicada a la medicina personalizada. Según Fátima, “la idea es desarrollar metodologías computacionales para poder proponer y predecir cuáles serían los mejores tratamientos”, […] esto se hace a través de “los datos genómicos de un paciente y, automáticamente, el modelo prioriza o predice cuáles serían los tratamientos más adecuados”, señala.
Fátima Al-Shahrour, es jefa de la Unidad de Bioinformática del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Posee una amplia experiencia en el estudio del cáncer bajo una perspectiva genómica. Su investigación se centra en la aplicación y el desarrollo de métodos computacionales para la medicina de precisión, la interpretación de genomas del cáncer, el reposicionamiento de fármacos y la predicción de terapias contra el cáncer. Su grupo pertenece a la plataforma nacional y Europea de bioinformática (INB-ELIXIR). Es co-directora del Máster en Bioinformática y Ciencia de datos en Medicina personalizada de precisión y salud de la Escuela Nacional de Salud del Instituto de Salud Carlos III.
En ese sentido, la Dra. Al-Shahrour incide en que su “afán último es saber cómo movernos, no solo la capa científica de investigadores más especializados, sino que también clínicos puedan usar esos datos y metodologías, […] se nos reclama en entornos más sanitarios y aplicados y lo que observamos es que la bioinformática tiene que jugar ese papel importante, por lo que debemos estar involucrados en proyectos de orientación clínica”.
Parece lógico pensar, entonces, que el futuro pasa por potenciar la formación en esta disciplina y contar con equipos integrados por diferentes profesionales. Desde la Unidad que lidera Fátima auguran “que dentro de los hospitales vaya a haber un equipo multidisciplinar compuesto por personal sanitario, genetistas o bioinformáticos que puedan ayudar a tomar la decisión clínica, […] y para eso necesitamos formación sobre qué es y para qué sirve, que es fundamental”, puntualiza.
Ahondando en este punto, otro de los desafíos a tener en cuenta, y que desde la Unión Europea ya se está trabajando, es el uso de datos sanitarios. Según Fátima, la realidad es que “las infraestructuras a nivel nacional y a nivel europeo son muy buenas en cuanto a informática y parte computacional”. Aunque, por el momento, “los primeros proyectos que se están realizando son a nivel de investigación; […] cómo contestar preguntas científicas desde el desarrollo de fármacos, ensayos clínicos o cómo estratificar pacientes que no pueden responder”, señala.
Desde un punto de vista optimista, la directora de la Unidad de Bioinformática del CNIO apunta a que en unos 5-10 años “cuando los resultados de estos proyectos de investigación estén materializados y seamos capaces de lidiar con la gobernanza de estos datos de una manera federada, estandarizada, anonimizada o protegida en todos los aspectos” podremos hablar de trasladar todo este conocimiento al entorno clínico.
Para conseguir este objetivo es fundamental que exista un cambio de paradigma en cuanto al uso y consentimiento de los datos sanitarios. “Primero hay que cambiar un poco la forma de pensar a la hora de compartir los datos y qué conlleva compartirlos en entornos clínicos, […] para que tengan un fin determinado”. “Se sabe que compartir datos y manejarlos dentro de diferentes entornos, especialmente salud y ámbito sanitario, va a repercutir en un beneficio hacia la sociedad, […] ya que mejorar la salud hace que los sistemas sanitarios sean más eficientes y sostenibles y hace que impulsen la investigación clínica”, señala Fátima.
A ese respecto, la directora apunta a que actualmente también “es necesario generar competencias tanto de training como de formación a los individuos”, […] “se reclaman esos marcos legales a nivel solidario, es decir, […] que la sociedad se sienta partícipe de este proceso para que, a la hora que queramos compartir datos […] para tener un uso de mejora o que produzca un beneficio en salud, sea un proceso muy transparente y creíble y que sepamos realmente que proporciona un beneficio”.
La transformación digital en sanidad pasa por integrar no solo mejoras en la eficiencia operativa, o la incorporación de nuevas disciplinas como la bioinformática en el día a día. Si no que también representa el potencial de mejorar los resultados clínicos, aumentar la satisfacción del paciente y reducir los costos para el sistema. Sin embargo, es esencial abordar desafíos como la interoperabilidad, la gobernanza y la seguridad de datos para garantizar el éxito de esta revolución digital.
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