Con Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
A día de hoy, se han diagnosticado entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes. Son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo; más de 300 millones a nivel mundial, 3 millones en España. Los avances científicos, como técnicas de edición genética, han generado grandes expectativas en posibles tratamientos hacia este tipo de patologías; el gran objetivo debe ser dar una respuesta integral, desde la identificación genética concreta al tratamiento específico.
Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha mantenido una conversación con Healthinking, en la que se ha hablado sobre el cómo enfocar la mejora en el abordaje de las enfermedades raras, y los retos de la medicina genómica en este campo.
El desarrollo científico de la medicina de precisión debe ir acompañado de esfuerzos para garantizar la equidad al acceso a las nuevas metodologías diagnósticas y terapéuticas. “Para producir estas terapias génicas, es necesario contar con una adecuada infraestructura, cosa que no todos los países tienen a nivel global”, explica el Dr. Carrión. “Un sistema sanitario capaz de incorporar a su cartera procesos innovadores como las terapias génicas, pero, además, capaz de realizar seguimiento de la terapia y, en algunos casos, para la producción de las células modificadas que serán implantadas en los pacientes, lo cual también puede ser un limitante”, destaca el presidente de FEDER. Por ello, es importante facilitar un acceso ágil para adaptar aquellas terapias exitosas y desarrolladas en otros países.
“El futuro en enfermedades poco frecuentes pasa por la terapia génica. Esto es así puesto que en el caso de las enfermedades raras los avances en genética nos acercan al diagnóstico, ya que en torno a un 80% de estas enfermedades son de origen genético”, argumenta el Dr. Carrión. España es el único país de la Unión Europea sin el reconocimiento de la Genética Clínica como especialidad sanitaria. “A la ausencia de reconocimiento de la especialidad, se une que, en España, el número y la formación de profesionales dedicados a esta área debe incrementarse”, explica el presidente de FEDER. “Esto afecta tanto a los clínicos que atienden a los pacientes, como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas innovadoras”, añade. A todo esto, es importante destacar que la aprobación del Real Decreto que regula la formación de las especialidades en Ciencias de la Salud está siendo una oportunidad ‘palanca’ para la creación de esta especialidad.
Cronicidad y acceso de fármacos innovadores
Las enfermedades raras son, mayoritariamente, crónicas y degenerativas. En la mayoría de las ocasiones, es muy difícil llegar al diagnóstico exacto de la dolencia, por lo que muchas veces se retrasa hasta que las lesiones producidas en el sistema nervioso y en otros órganos son irreversibles. “Las pruebas genéticas resultan indispensables para poder poner nombre a las enfermedades raras de manera precoz, ahorrando años de incertidumbre, pues no olvidemos que la media de retraso diagnóstico en nuestro país es de más de 4 años, y en un 20% de los casos se llega a superar una década de espera”, expone el Dr. Carrión. “El diagnóstico genético permite buscar el nombre concreto a los síntomas de un neonato, y ahorrar a las familias años de incertidumbre y peregrinaje tedioso de un especialista a otro, de una prueba a otra”, añade.
El acceso al tratamiento presenta un problema grave de escasez a todos los niveles en el caso de las enfermedades raras; sólo el 5% de las más de 6.172 enfermedades raras que existen cuenta con tratamiento, por lo que, en términos generales, la escasez es la principal barrera. A esta barrera principal, se suma la inequidad en el acceso, ya que sólo un 43% de los tratamientos aprobados por la EMA están financiados en el sistema español, pero también una fuerte demora en los tiempos de espera o el alto coste.
Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desde hace más de nueve años, Así mismo, desde 2013 es presidente de ALIBER. Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras que coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las EERR y representar a las personas con enfermedades poco frecuentes de Iberoamérica. Su experiencia con el movimiento asociativo va más allá pues, actualmente preside, a su vez, la asociación de enfermedades raras D’Genes desde 2014.
“Todas estas barreras se replican en el caso de las terapias innovadoras y se ven amplificadas”, puntualiza el Dr. Carrión. “Respecto a la evolución de este tipo de terapias, es necesario confiar por una parte en la investigación para que ese bajísimo porcentaje de tratamientos se vea elevado, pero, además, es imprescindible trabajar en que las nuevas alternativas terapéuticas lleguen a los pacientes de manera ágil”, explica el presidente de FEDER. “Debemos pensar en el apoyo a la financiación y la cobertura de los tratamientos en equidad de quienes conviven con una enfermedad rara, y así poder cumplir de manera real con los principios de la Cobertura Universal de la Salud”, concluye.
La colaboración entre actores, esencial para la superación de los retos comunes
Para el abordaje de este tipo de enfermedades, se necesita también la colaboración de las instituciones gubernamentales a nivel de concienciación, investigación, financiación y atención a los pacientes, desde leyes, planes y estrategias efectivas.
“Uno de los proyectos que me gustaría destacar para nuestro colectivo, es la Alianza de Salud de Vanguardia, que este mes ha celebrado su segunda reunión y donde las enfermedades poco frecuentes ocupan un papel prioritario”, explica el Dr. Carrión. En este encuentro, se anunció que el Gobierno va a aumentar hasta 1.500 millones de euros la inversión pública prevista en el Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) para la Salud de Vanguardia. La inversión específica en medicina genómica y terapias avanzadas, junto con la implementación de la medicina personalizada puede mejorar el tiempo de acceso a un diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias que den respuesta a los principales desafíos de estas patologías. “Este es precisamente un excelente ejemplo de lo que se logra con el trabajo conjunto, pues no debemos olvidar que en este proyecto están involucrados los ministerios de Sanidad y de Ciencia e Innovación, y se ha contado con entidades referentes del tercer sector, el Foro Español de Pacientes, la Asociación Española contra el Cáncer y la Plataforma de Organizaciones de Pacientes, además de FEDER”, puntualiza el Dr. Carrión. “Es fundamental garantizar fórmulas de trabajo conjunto que refuercen la investigación sanitaria en nuestro país, impulsen la inversión y favorezcan la transferencia del conocimiento científico”, concluye.
Por otro lado, las asociaciones de pacientes son otro actor que juega un papel muy importante para promover el desarrollo de nuevas terapias. “Son ellas las que recogen las necesidades de los pacientes y sus familias, las experiencias en el manejo de determinada enfermedad y, sobre todo, las que conectan diferentes actores interesados, movilizan recursos económicos y gestionan cambios en las políticas públicas”, plantea el Dr. Carrión.
Al fin y al cabo, el rol de los pacientes en la implementación de la medicina genómica es clave para las personas con patologías poco frecuentes, desde el asesoramiento a todo tipo de comunicación. Que se escuche la voz de los pacientes es absolutamente esencial en todos los aspectos relacionados con el tratamiento de las enfermedades raras. “En España los pacientes sólo están representados en los Informes de posicionamiento terapéutico y cuentan con canales directos con la Agencia Española de Medicamentos, pero, a diferencia de la propia Agencia Europea de Medicamentos (EMA), están aún lejos de participar de forma vinculante y más directa”, explica el presidente de FEDER.
A modo de conclusión, es necesario comprender cuál es el escenario real en cuanto al abordaje de las enfermedades raras y la medicina genómica, y cómo queremos que evolucione para que los sistemas públicos de salud respondan de manera real y eficiente a los objetivos de Cobertura Universal de Salud, con los que los países europeos y, desde luego España, están comprometidos. Por ello, es necesario continuar empoderando al movimiento asociativo, promover el trabajo colaborativo entre todos los actores implicados, como investigadores y la industria farmacéutica, aportar la financiación necesaria a la investigación de este tipo de patologías y establecer políticas que faciliten todo el ciclo.
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